Le prime ore di vita

Screening neonatali

Sono degli esami eseguiti sul sangue del neonato per diagnosticare precocemente alcune malattie che non sono immediatamente visibili dopo la nascita e che, se precocemente identificate, possono giovarsi di un trattamento.

Il prelievo viene fatto a 3-4 giorni di vita pungendo il neonato con un piccolo ago sulla parte laterale del tallone.

Le gocce di sangue vengono raccolte su uno speciale filtro di carta assorbente e quindi il sangue viene mandato al laboratorio.

I tests di screening che vengono effettuati nel nostro reparto includono:

  • Fenilchetonuria (PKU): è una malattia ereditaria nella quale l’organismo non è grado di metabolizzare un aminoacido, la fenilalanina. Colpisce 1 neonato su 10.000-25.000 e se non trattata può causare ritardo mentale.

  • Ipotiroidismo congenito: è una condizione in cui il bambino nasce con bassi livelli di ormoni tiroidei. L’ipotiroidismo è frequente e colpisce circa 1 su 3.000-4.000 neonati. I bassi livelli di ormoni tiroidei, se non trattati, possono determinare un ridotto sviluppo mentale ed una scarsa crescita.

  • Fibrosi cistica: interessa circa 1 neonato su 2000-3000; è una malattia genetica caratterizzata dalla disfunzione della secrezione delle ghiandole esocrine sierose e mucose. La diagnosi neonatale può migliorare la prognosi.

Recentemente su tutti i neonati viene anche effettuata con la tecnica della Tandem Mass la ricerca di altre 40 malattie metaboliche rare.
 

Screening uditivo neonatale
1-2 bambini su 1000 nati sani possono essere affetti da un deficit uditivo permanente; il rischio sale fino al 4-5% per i neonati ricoverati in reparti di patologia e terapia intensiva. In assenza di screening il deficit uditivo potrebbe non essere diagnosticato fino a circa un anno di vita. Una diagnosi tardiva può ritardare lo sviluppo linguistico, sociale ed emotivo del bambino.

 

Tipi di test
Esistono due tipi di esame per la valutazione dell’udito nei neonati:

  • Emissioni otoacustiche: viene inserito nell’orecchio del bambino una piccola sonda flessibile attraverso la quale vengono trasmessi dei suoni. Un microfono all’interno della sonda registra la risposta dell’orecchio normale ai suoni. In caso di sordità non si registrano risposte. Questo test è indolore e può essere eseguito in pochi minuti mentre il neonato dorme.Tutti i neonati del nostro reparto vengono sottoposti a questo test. Talvolta la presenza nel condotto uditivo di secrezioni (vernice caseosa residuata dal parto, cellule esfoliate) può causare il mancato superamento del test. In questo caso il bambino viene inviato dopo qualche giorno in Clinica Otorinolaringoiatrica per ripetere il test o eseguire i Potenziali evocati uditivi (ABR).

  • Potenziali evocati uditivi (ABR): vengono posti degli elettrodi sul cranio del bambino e mentre dorme vengono trasmessi dei suoni intermittenti attraverso dei piccoli auricolari posti nell’orecchio. Il test misura l’attività cerebrale in risposta ai suoni. Anche in questo caso il test è indolore e richiede solo pochi minuti. E’ consigliato ai bambini che non hanno superato il test delle emissioni otoacustiche.