Il neonato e i problemi clinici

Difetti congeniti

Un difetto congenito è un’anomalia della struttura, funzione o metabolismo presente alla nascita in grado di determinare una disabilità. I difetti congeniti conosciuti sono migliaia e possono essere causati da fattori genetici o ambientali. Alcuni difetti congeniti sono associati a cause note, nella maggior parte dei casi (più dei 2/3) le cause non sono chiare.

I seguenti difetti congeniti sono facilmente identificabili nelle prime epoche della vita:

Ernia ombelicale
Durante la gravidanza tra i muscoli addominali è presente una piccola apertura per il passaggio del cordone ombelicale. Questa apertura dopo la nascita normalmente si chiude, ma talvolta può persistere favorendo la fuoriuscita di una piccola parte di intestino. Le ernie ombelicali generalmente si risolvono da sole, ma talora è necessario ricorrere ad un intervento chirurgico.
 

Labioschisi e palatoschisi
Durante le fasi precoci della gravidanza l’incompleta fusione delle due parti che formano le labbra e il palato può causare labioschisi e/o palatoschisi. Le cause di questo tipo di difetti sono mutifattoriali, genetiche e ambientali.
La palatoschisi è la mancata chiusura del tetto della bocca. L’apertura si può estendere alla cavità nasale e può essere isolata o associata a labioschisi o ad altre anomalie.
La labioschisi, che è un’anomalia caratterizzata dalla incompleta formazione delle labbra può presentare una diversa gravità da lieve (fenditura del labbro) a grave (larga apertura che dal labbro sale fino al naso).
Per i genitori questo tipo di difetto può essere causa di notevole stress perché di forte impatto visivo.
Il problema più comune con la labioschisi e la palatoschisi è l’alimentazione: la suzione può essere ostacolata dall’incompleta chiusura delle labbra e del palato, ma si possono utilizzare tettarelle e tecniche di allattamento speciali. Questi bambini possono anche andare incontro a problemi nel parlare, otiti e problemi dentali.
Il trattamento in genere consiste nella correzione chirurgica del difetto. La labioschisi da sola può essere corretta già nei primi mesi di vita, mentre per la palatoschisi in genere si interviene tra i 9 e i 18 mesi, comunque prima dei 2 anni.
 

Piede torto congenito
È una deformazione congenita (presente alla nascita) del piede che interessa ossa, muscoli, tendini e vasi sanguigni, può essere mono o bilaterale. In genere il piede è corto e largo con il calcagno puntato in basso e l’avampiede girato verso l’interno.
Il piede torto congenito è considerato un tratto multifattoriale ossia è causato da molti fattori, sia genetici che ambientali.
Lo scopo del trattamento consiste nel raddrizzare il piede in modo che possa crescere e svilupparsi normalmente. Il trattamento può prevedere il posizionamento di una serie di gessi sul piede per riportarlo nella sua posizione normale. Per alcuni bambini può essere necessario un intervento chirurgico

Ipospadia
In questo difetto congenito l’uretra maschile non si apre sulla punta del pene ma, in genere,sulla parte inferiore.
L’ipospadia può essere corretta chirurgicamente, in genere tra i 6 e i 12 mesi.
 

Displasia evolutiva dell’anca
La displasia evolutiva dell’anca è un difetto congenito. L’articolazione dell’anca è paragonabile ad una sfera (testa del femore) e una cavità (cavità acetabolare): la cavità può essere poco profonda e di conseguenza la sfera (testa) del femore può scivolare dentro e fuori. Questo movimento può essere parziale o totale. È un difetto multifattoriale ossia può essere causato da fattori genetici e ambientali.
L’ecografia delle anche, che permette di fare una diagnosi precoce, viene consigliata a tutti i bambini al 2-3 mese di vita.
Lo scopo del trattamento della displasia è riposizionare la testa del femore all’interno della cavità dell’articolazione in modo che l’anca possa svilupparsi normalmente. Il trattamento è tanto più favorevole quanto più è precoce la diagnosi e la terapia.