Sicuramente saprai quanto sia importante prevenire alcune malattie prima che queste si presentino: in questo caso ci vengono in aiuto gli screening neonatali1. Questi esami del sangue hanno la funzione di diagnosticare malattie di cui è difficile accorgersi subito dopo la nascita.

In questo articolo ti daremo tutte le informazioni sui più diffusi screening neonatali e sulla loro importanza per la diagnosi di malattie che potrebbero giovare di un trattamento immediato.

I nostri screening neonatali

Quando si eseguono gli screening neonatali, si esegue un prelievo del sangue del nascituro, pungendo il suo tallone con un piccolo ago, all’incirca quando il neonato ha 3 o 4 giorni di vita. Le gocce di sangue ricavate vengono poi raccolte da un filtro di carta assorbente, che viene poi portato in laboratorio per le analisi.

Nel nostro reparto offriamo la possibilità di effettuare diversi tests di screening:

  • Per la Fenilchetonuria (PKU), una patologia che si riscontra in un neonato su 10.000-25.000. Quando questa malattia ereditaria colpisce il neonato, inibisce la capacità dell’organismo di metabolizzare un particolare aminoacido, la fenilalanina. Se non viene presa in tempo, la PKU può causare un ritardo mentale nel bambino.
  • Per l’Ipotiroidismo congenito: colpisce circa 1 su 3.000-4.000 neonati, perciò è molto frequente. Questa patologia è causata da una disfunzione della tiroide, che produce una quantità di ormoni minore rispetto al solito. Se non trattato, l’ipotiroidismo non solo limita la crescita fisiologica del bambino, ma può ritardare anche quella mentale.
  • Per la Fibrosi cistica, una patologia che interessa 1 neonato su 2.000-3.000. Di carattere genetico, riguarda una disfunzione nella secrezione da parte delle ghiandole sierose, di quelle esocrine e di quelle mucose. In questo caso una diagnosi precoce può aiutare, anche se in parte, a migliorare la prognosi finale.

Di recente, allo screening neonatale viene aggiunto un altro tipo di diagnosi, che prende il nome di Tandem Mass, e consiste nella ricerca di più di 40 malattie metaboliche rare.

Screening neonatali: lo screening uditivo

Oltre a questi screening, ne viene eseguito anche uno uditivo: un bambino su 1000 corre il rischio di avere un deficit uditivo permanente, rischio che tende ad aumentare del 4-5% nel caso in cui il neonato si trovi già nei reparti di terapia intensiva e patologia.

Se non venisse identificato tramite uno screening uditivo, il deficit uditivo corre in realtà il rischio di essere diagnosticato in un periodo che può arrivare a un anno di vita del bambino. Questo può ritardare lo sviluppo del bambino, non solo dal punto di vista linguistico, ma anche sociale ed emotivo.

I test per valutare l’udito dei neonati

A questo proposito, ci sono due modi per eseguire degli screening neonatali per valutare l’udito nei neonati:

  • Tramite Emissioni otoacustiche: all’interno dell’orecchio del bimbo si inserisce una sonda, che trasmette dei suoni. A questo punto un microfono integrato nella sonda rileva la risposta dell’orecchio ai suoni. Se il bambino soffre di deficit la sonda registra una risposta nulla. Totalmente indolore, questo test è rapido ed efficace, al punto che nel nostro reparto lo eseguiamo su tutti i nascituri. Alle volte, se nel canale uditivo del bambino ci sono delle secrezioni, il test potrebbe creare un falso positivo. In questo caso aspetteremo qualche giorno, per inviare poi il nascituro alla Clinica Otorinolaringoiatrica, per ripetere il test, o eseguire quello dei Potenziali evocati uditivi (ABR).
  • I Potenziali evocati uditivi (ABR) è un test tramite cui si mettono degli elettrodi sulla testa del bimbo mentre dorme, poi si trasmettono dei suoni a intermittenza con degli auricolari, precedentemente messi nell’orecchio. In questo modo si può verificare la risposta cerebrale al suono. Semplice e indolore, viene consigliato ai neonati che sono risultati positivi al test delle emissioni otoacustiche.

Bibliografia

  1. Simkiss D. Neonatal screening. J Trop Pediatr. 2014 Feb;60(1):1-3. doi: 10.1093/tropej/fmu009. PMID: 24488970.

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