Un difetto congenito è una alterazione dello sviluppo dell’essere umano, presente alla nascita e che è in grado di determinare una condizione di disabilità. Molti dei difetti congeniti che oggi conosciamo sono associati a cause note (ad esempio i fattori genetici e ambientali), ma nella maggior parte dei casi le cause non sono conosciute1
Di seguito, vediamo quali sono i difetti congeniti più importanti, che pensiamo sia importante conoscere:
Piede torto congenito, mono o bilaterale
Come scritto sopra, può essere di tipo mono o bilaterale. Nel primo caso riguarda solo un piede, nel secondo caso riguarda entrambi gli arti inferiori. Questo tipo di deformazione interessa tutte le componenti del piede: vasi, ossa, muscoli e tendini. In genere il piede è corto e largo con il calcagno puntato in basso e l’avampiede girato verso l’interno.
Quali trattamenti possono essere messi in atto? Solitamente si procede posizionando un gesso che ha la funzione di raddrizzare il piede. Il gesso viene tenuto il tempo necessario affinché l’arto si sistemi nella sua posizione naturale. E’ più raro, ma possibile, che ci sia bisogno di un intervento chirurgico.
Ricorda che parliamo di un difetto multi-fattoriale cioè di un problema è causato da diversi fattori, che comprendono sia la parte genetica che quella ambientale.
Labbro leporino (Labioschisi), palatoschisi e labiopalatoschisi
Il labbro leporino (labioschisi), è uno dei difetti congeniti a maggior impatto visivo anche perché situato in viso. Il Labbro Leporino è caratterizzato da un taglio nel labbro superiore. Se vuoi approfondire leggi qui.
Non è chiaro quale sia la causa che porta queste deformazione, anche se si sospetta che i motivi siano riconducibili ad aspetti ambientali e genetici.
Lo stesso discorso vale per la palatoschisi, dove non si hanno risposte certe riguardo alla sua origine. Ma di cosa si tratta? La palatoschisi è la mancata chiusura del tetto della bocca. Questo taglio si può estendere fino alla cavità nasale e può essere associata ad altri difetti congeniti come il labbro leporino.
Nel caso si presentino sia la labioschisi che la palatoschisi, si parla di labiopalatoschisi.
I problemi che può riscontrare il bambino affetto da questi difetti congeniti sono diversi.
- In primis, l’apertura labiale può portare problemi all’allattamento del bambino e all’alimentazione durante tutto il suo ciclo di vita. Ci sono soluzione valide, ad oggi, sia per l’allattamento che per condurre una vita tranquilla quindi non disperare.
- Un altro problema è quello del “dialogare”. Un bambino affetto da questi difetti congeniti deve essere seguito da un logopedista che lo aiuti durante il ciclo della sua vita affinché possa riuscire ad esprimersi al meglio.
- Un ulteriore problema può essere quello delle otiti.
- Per ultimo, si può presentare anche una problematica relativa ai denti per via della mancanza degli stessi.
Il trattamento per la cura di questi difetti, in genere, consiste nella correzione chirurgica del difetto stesso. Il labbro leporino può essere corretto già nei primi mesi di vita, mentre per la palatoschisi in genere si interviene prima dei 2 anni di vita.
Ernia ombelicale, cause e rimedi
Questo difetto, in molti casi, può essere poco grave e addirittura risolversi da solo. Nei casi più gravi bisogna intervenire con un intervento chirurgico.
Qual è la causa? Durante il periodo della gravidanza è presente un piccolo “foro” tra i muscoli dell’addome, attraverso il quale si insinui il cordone ombelicale. Normalmente, poco tempo dopo la nascita, questo foro si cicatrizza. Capita però che questo non avviene ed è così che il problema dell’ernia ombelicale si presenta.
Ipospadia pediatrica: cause, sintomi e trattamento
L’Ipospadia pediatrica è una malformazione dovuta ad uno sviluppo errato del pene e dell’uretra. Interessa, quindi, solo i bambini di sesso maschile. Cosa avviene? L’uretra, durante il periodo della gestazione, non si apre sulla punta del pene ma sulla parte ventrale.
Questo difetto può dipendere da tantissimi fattori, come quelli endocrini ma anche di carattere tossico.
Il problema può essere risolto chirurgicamente, intervenendo usualmente e dipende dai casi tra i 6 e i 13 mesi di vita.
Displasia congenita all’anca (DCA)
In questo difetto congenito l’anca non si è formata correttamente. Anche questo difetto è multi-fattoriale, cioè derivato dalla combinazione di moltissime cause. In cosa consiste? Consiste nella tasca del bacino (acetabolo) di forma piatta. Questo difetto non consente alla testa del femore di collocarsi all’interno come dovrebbe essere. Questo porta movimenti non naturali con conseguente scivolamento della testa del femore dentro e fuori l’anca. La problematica può essere sia parziale che, nel peggiore dei casi, totale.
E’ un difetto che potrebbe essere meno visibile rispetto agli altri di cui abbiamo parlato sopra. Per questo motivo viene spesso consigliato di fare una radiografia al bambino nei primi mesi di vita.
Come risolverlo? E’ importante intervenire in maniera tempestiva e l’obiettivo è quello di riposizionare la testa del femore e l’anca nelle loro posizioni “naturali” e favorire una crescita sana al bambino.
Bibliografia
- Harris BS, Bishop KC, Kemeny HR, Walker JS, Rhee E, Kuller JA. Risk Factors for Birth Defects. Obstet Gynecol Surv. 2017 Feb;72(2):123-135. doi: 10.1097/OGX.0000000000000405. PMID: 28218773.
